¿POR QUÉ SE PRODUCE LA ICTIOSIS?

Nuestra piel, de manera natural sufre un proceso de recambio contínuo. Las células de la piel van madurando de forma espontánea y,  una vez madurada, sufre un proceso de descamacíon de la capa córnea (la más superficial) que en personas normales es invisible y organizada.

En los ictiósicos la descamación está alterada por varios motivos:

• Porque demasiadas células comienzan a madurar a la vez y por tanto descamarán más de lo normal
• Porque las células que lo abandonan lo hacen mal y se retienen escamas adherentes.

Aunque los fallos en este proceso son muy variados al final el resultado es muy semejante clínicamente: un estrato córneo anormal, con escamas e hiperqueratosis.

TIPOS DE ICTIOSIS

• Ictiosis vulgar o común: La más frecuente y relativamente benigna, 1 de cada 250 recién naciods. La enfermedad se manifestará en los primeros años de vida. Escamas finas y blanquecinas en tronco y superficies extensoras de las extremidades, se suele acompañar de hiperqueratosis planto-palmar y queratosis folicular.

• Ictiosis ligada a cromosoma X: Se presenta en 1 de cada 2000-6000 varones. La descamación comienza en el primer mes de vida, de forma más prominente en las superficies extensoras aunque con afectación de las zonas flexoras. Suele producir escamas de mayor tamaño que la vulgar y de color marrón. En la mayoría de los adultos puede existir opacidades corneales que no afecta a la visión.

• Ictiosis lamelar: Se presenta en el nacimiento, 1 de cada 300000 recién nacidos. El recién nacido se presenta envuelto en una membrana colodión, que puede dificultar la succión e incluso la respiración del bebé. Ésta cubierta translúcida  se desprende en los 10 a 14 días siguientes, a partir de entonces podremos ver la piel de color rojo. Con el tiempo en la piel se desarrollan escamas grandes que parecen dispuestas en forma de mosaico.  Las de mayor tamaño suelen verse en las extremidades.
  La hiperqueratosis pueden alterar la función normal de las glándulas del sudor y producir una disminución de la sudoración lo que en casos extremos puede provocar intolerancia grave al calor y en ocasiones sobrecalentamiento.
  En los ojos podemos encontrar ectropion (párpados evertidos), además, los párpados no pueden cerran por completo, en especial durante el sueño ,por ello, será necesaria la hidratación con lágrimas artificiales líquidas durante el día y los lubricantes oftálmicos durante la noche para prevenir la formación de úlceras corneales. En el bebé deberemos tener especial cuidado con las infecciones, la pérdida de agua y la regulación de la temperatura y deberemos lubricar abundantemente la piel para facilitar su descamación, vigilando que no se formen anillos que provoquen hinchazón en las extremidades y permanecerá en una incubadora humidificada. El bebé podrá evolucionar hacia diferentes fenotipos de ictiosis, desde una laminar clásica o grave a una hiperqueratosis ampollosa.

• Hiperqueratosis Eidermolítica o Eritrodermia Ictiosiforme Ampollosa. Aparece en 1 de cada 200000-300000 recién nacidos presentando ampollas en zonas de traumatismo, enrojecimiento o exfoliación. Con el tiempo suele presentar hiperqueratosis en pliegues con olor característico secundario a sobreinfección.

• Eritrodermia Ictiosiforme Congénita No Ampollosa (EICNA). En general se presenta la membrana colodión en el nacimiento.  La presentación clásica de la EICNS (la más diferenciable de la IL) no presenta ectropion, eclabio o alopecia, o bien son leves.

• Bebé arlequín: El niño con frecuencia es prematuro y nace con grandes láminas brillantes de estrato córneo separadas por fisuras rojas profundas que suelen formar dibujos geométricos. Las orejas están poco desarrolladas y hay ectropion y eclabio pronunciado. Estos niños están en grave riesgo durante el periodo neonatal y con frecuencia mueren poco después del nacimiento.

Fuente: ASIC Asociación Española de Ictiosis

Documento: AEP