Cribado Neonatal
¿Qué es el Cribado Neonatal y para que sirve?
Se define como la identificación presintomática de determinados estados genéticos, metabólicos o infecciosos mediante el uso de pruebas que puedan aplicarse a toda la población de recién nacidos. Consiste en la identificación de más de treinta anomalías metabólicas con el objetivo de detectar defectos congénitos del metabolismo antes de que se presenten clínicamente con síntomas y que pueden conducir a la aparición de enfermedades graves o incluso mortales. Gracias a esta detección precoz se puede reducir el daño permanente y diversas complicaciones de forma que la intervención médica a tiempo evite el daño neurológico y reduzca la morbilidad, mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
Son pruebas capaces de descartar a un alto porcentaje de la población estudiada, de manera que el número de falsos negativos por una baja sensibilidad y de falsos positivos por escasa especificidad, sean mínimos. En los individuos que se obtenga un resultado positivo se realizaran procedimientos diagnósticos posteriores para confirmar la enfermedad y, en su caso, recibir tratamiento. No hay que olvidar que los métodos de cribado no son procedimientos diagnósticos.
¿Qué es una metabolopatía?
Es una enfermedad que afecta a la forma en que el organismo procesa algunos alimentos que ingiere. El proceso normal se llama metabolismo y algunos niños o niñas no pueden metabolizar una parte de las proteínas, aminoácidos o ácidos grasos y como resultado estos se acumulan en la sangre. Este aumento anormal de metabolitos puede impedir que el desarrollo del cerebro sea normal.
¿Por qué se recomienda realizar esta prueba?
Se recomienda por el gran beneficio que supone el diagnóstico precoz y la aplicación inmediata de un tratamiento preventivo. Gracias a esta prueba se pueden detectar a tiempo ciertas patologías y, en la mayoría de los casos, establecer un tratamiento médico adecuado que evite o aminore el problema.
¿Cuales son las patologías que se pueden detectar?
Las patologías ha detectar varían dependiendo de la Comunidad Autónoma. Estas son algunas de ellas:
- Enfermedades que provocan el retraso mental como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.
- Enfermedades que ocasionan cataratas, deficiencias hepáticas e infecciones como la galactosemia.
- Enfermedades que ocasionan deficiencias en el sistema inmunológico.
- Enfermedades que ocasionan defectos neuromusculares y cardiacos.
- Trastornos en la diferenciación sexual como la hiperplasia suprarrenal congénita.
- Enfermedades pulmonares y digestivas como la fibrosis quistica.
Criterios que debe cumplir la enfermedad para entrar en el cribado:
- Morbilidad (mental y física) y/o mortalidad grave, si no se diagnostica en el período neonatal.
- Indetectable clínicamente por un simple examen físico en el período neonatal.
- Certeza de tratamiento efectivo disponible.
- Existencia de procedimiento analítico de cribado rápido, fiable y de bajo coste.
- Anomalía relativamente frecuente, al menos 1:15.000 recién nacidos y no más de 1:100.000.
- Debe existir un marcador bioquímico con una buena sensibilidad y especificidad, que permita discriminar los recién nacidos sanos de los enfermos durante la fase preclínica.
¿Cómo se realiza la prueba?
Se realizará mediante una única extracción de sangre periférica obtenida del talón del recién nacido, entre el 3 y 5º de vida, preferentemente el 3er día (48-72 horas). Para que la muestra sea adecuada, es necesario que el bebé haya ingerido alimentación proteica mediante lactancia materna o artificial.
- No es válida la sangre del cordón.
- No tomar la muestra en el paritorio.
- No es válida la sangre de menos de 48h.
- En caso de transfusión de hematíes o plasma se debe esperar entre 7 días (periodo mínimo) y 14 días (periodo idóneo) para obtener la muestra de sangre.
Técnica de extracción de muestra:
- Preparar al niño y la familia. Podemos darle un poco de leche materna para que se relaje, sacarosa y dejarlo envuelto en una manta a modo de que se sienta contenido y se duerma. También podemos hacer la punción mientras el niño está en brazos con la madre y darle un poco de leche materna o sacarosa. Explicar el procedimiento a la familia.
- Calentar el pie del niño antes de la extracción de tres a cinco minutos, esto ayuda a aumentar el flujo sanguíneo. Se puede utilizar un paño empapado en agua caliente con cuidado de no producir quemaduras. No realizar tratamiento tópico de la piel con cremas anestésicas, ya que el anestésico puede interferir con los resultados del análisis.
- Coloque la pierna del niño por debajo de la altura de su corazón para aumentar el flujo venoso. Limpie la zona del talón con alcohol o clorhexidina acuosa, evitando desinfectantes yodados. Deje que el talón se seque con el aire. Si no se deja secar, la muestra puede diluirse y ello puede afectar a los resultados del análisis.
- Puncione la zona segura del talón con un dispositivo de punción para talón o una lanceta estéril (profundidad inferior a 2 mm). No se utilizará aguja de uso intramuscular, intravenoso o subcutáneo para realizar la punción.
- Llene completamente el círculo con una sola aplicación de sangre. Para incrementar el flujo sanguíneo, puede aplicarse una presión intermitente muy suave en la zona que rodea el lugar de la punción. Evite que el papel entre en contacto con la piel del niño ni toque los círculos con los dedos. El sudor contiene aminoácidos que pueden contaminar la muestra.
- Rellene los círculos restantes. Coloque un apósito en la zona de punción para proteger la piel bebé.
- Seque los círculos rellenos a temperatura ambiente antes de meter las muestras en su sobre, al menos una hora. No use calor para el secado. Cuando las muestras estén completamente secas, se deben transportar al laboratorio correspondiente en un plazo de 24 horas como máximo después de la extracción de la muestra.
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- Imagenes sacadas de la web:
- www.asociacionsina.org
- http://medicablogs.diariomedico.com/
